Malattie genetiche rare: una eccellenza di lotta è in Toscana!

- servizio a cura di Costanza Riccardi -  Una malattia viene definita rara quando la sua incidenza sulla popolazione non...

- servizio a cura di Costanza Riccardi -

 Una malattia viene definita rara quando la sua incidenza sulla popolazione non supera una certa soglia, in UE questa soglia è di cinque casi su 10.000 persone. Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, numero in crescita secondo gli studi recenti.

Si parla di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro Paese gli affetti da malattie rare sono due milioni, nel 70 per cento dei casi si tratta di bambini in età pediatrica.

Sottotipo di malattie rare sono le malattie genetiche: al momento del concepimento, si verifica una variazione della mappa cromosomica, un’alterazione dei cromosomi e del DNA nel nascituro.

Queste variazioni sono in continua trasformazione, ma in particolari casi i cambiamenti, come le delezioni, vanno ad inficiare sullo stato di salute fisica e mentale del bambino.

La sindrome del Cri du chat, o grido del gatto, dovuta alla perdita (delezione) del braccio corto (p) del cromosoma 5 è una di queste malattie genetiche rare.

Diagnosticata nel 1963 dal genetista francese Lejeune, prende nome dal particolare vagito simile al pianto di un gatto, che i bambini emettono al momento della nascita: questa sindrome ha un ‘incidenza di uno su 50.000 nati vivi; se il bambino non presenta gravi malformazioni cardiache ha un’aspettativa di vita nella norma, ma con un grave ritardo psicomotorio e del linguaggio.

Il 25 ottobre 1995 è nata in Toscana, nella provincia di Firenze, A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat che si occupa di questa rara sindrome genetica; il suo obiettivo, consolidato nel tempo, è quello di supportare le famiglie che si trovano improvvisamente davanti ad un problema enorme, come la nascita di un bimbo disabile.

Dall’ottobre 1995 ad oggi sono stati fatti notevoli progressi, grazie anche al prezioso lavoro dei professionisti che compongono il Comitato Scientifico di A.B.C. Fanno parte dell’associazione più di 200 famiglie in tutta Italia; per poterle mettere in contatto e creare una rete di mutuo aiuto e conforto sono stati organizzati 22 raduni nazionali, incontri tra famiglie che hanno figli della stessa età, in cui i membri del Comitato Scientifico sono a disposizione per visite mediche e consulenze terapeutiche e aggiornamenti della ricerca.
Grazie ad A.B.C. è stato svolto un progetto di ricerca su un ampio numero di bambini affetti da sindrome del Cri du chat che si è avvalso delle più recenti tecniche di analisi citogenetica e di collaborazioni di prestigio scientifico. Il progetto ha avuto il supporto di Telethon Italia e i risultati ottenuti sono stati presentati alla platea nazionale e internazionale della ricerca genetica.
La diffusione dei dati ottenuti dalla ricerca ancora in corso, può fornire suggerimenti per l’assistenza ai bambini colpiti da questa rara sindrome ai pediatri, ai genetisti, agli operatori sanitari e in particolar modo alle famiglie.
Di particolare risonanza i progetti che A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat sta portando avanti rivolti alle cure riabilitative dei bambini/ragazzi, fondamentali per garantire una qualità di vita migliore al bambino e alla famiglia.

Alcuni esempi: il progetto ‘Luigi Mayer – Linee guida pedagogiche per bambini Cri du chat‘, il progetto ‘Per mano a Filippo Corsini – Linee guida di riabilitazione precoce nei bambini con Cri du chat’, il progetto ‘ Fiorenzo Fratini per i bambini Cri du chat’ che prevede un nuovo studio della correlazione genotipo-fenotipo su pazienti affetti da questa rara sindrome attraverso il sequenziamento dell’esoma (WES, Whole Exome Sequencing).